Google brengt atlas van alle mogelijke DNA-mutaties in mensenlichaam uit

Ons DNA bestaat uit ruim drie miljard letterparen, opgebouwd uit de chemische bouwstenen A, C, G en T. Een verandering in zo'n letter kan onschuldig zijn, gewone verschillen tussen mensen verklaren, of juist een ziekte veroorzaken. Met bijna negen miljard mogelijke eenlettersubstituties was het tot nu toe ondoenlijk om precies uit te zoeken welke veranderingen er echt toe doen. Google DeepMind zegt daar nu verandering in te brengen met AlphaGenome Atlas, een AI-systeem dat voor elke denkbare DNA-verandering voorspelt welk effect die heeft op moleculair niveau.

Van los model naar complete kaart

Atlas bouwt voort op AlphaGenome, een model dat DeepMind vorig jaar uitbracht om genetische oorzaken van ziekten op te sporen. Waar dat model per aanvraag één mutatie kon doorrekenen, bevat Atlas nu voorspellingen voor alle negen miljard mogelijke varianten tegelijk, opgeslagen in een dataset van ongeveer 1 petabyte. Volgens Ziga Avsec, hoofd genomica bij DeepMind, kostte het maanden om die berekeningen voor zo'n enorme hoeveelheid combinaties uit te voeren en te analyseren. Belangrijk is dat Atlas zich niet beperkt tot de stukjes DNA die direct coderen voor eiwitten. Het grootste deel van het genoom bestaat namelijk uit regelgebieden die bepalen wanneer, waar en hoe sterk genen worden afgelezen. Juist die gebieden waren tot nu toe lastig te doorgronden, terwijl fouten daarin net zo goed tot ziekte kunnen leiden.

Sneller de juiste mutatie vinden

Om onderzoekers te helpen door de miljarden voorspellingen te navigeren, introduceert Google ook de AlphaGenome Variant Impact Score (AVI). Dit is een soort rangschikkingssysteem dat combineert met andere modellen van het bedrijf om snel te kunnen inschatten welke mutaties de meeste aandacht verdienen. Onderzoekers kunnen straks in één stap zowel de ernst van een variant beoordelen als de moleculaire gevolgen ervan bekijken, aldus DeepMind. De data is te doorzoeken via een webportaal, via een losse interface voor AlphaGenome zelf, en als functie binnen Antigravity, het platform van Google voor AI-gestuurde softwareontwikkeling. Vanaf nu is Atlas gratis te gebruiken voor niet-commercieel onderzoek; een betaalde versie voor commercieel gebruik via Google Cloud volgt naar verwachting op korte termijn.

Onderdeel van een bredere strategie

De lancering past in een reeks AI-projecten waarmee Google fundamentele problemen in wetenschap en geneeskunde probeert aan te pakken. Het bekendste voorbeeld is AlphaFold, het model dat de driedimensionale vorm van eiwitten voorspelt en DeepMind-oprichter Demis Hassabis en collega John Jumper in 2024 de Nobelprijs voor Scheikunde opleverde. Hassabis treedt inmiddels terug als directeur van DeepMind om zich meer te richten op wetenschappelijk onderzoek, onder meer bij het aan Google gelieerde medicijnontwikkelingsbedrijf Isomorphic Labs. Daarnaast ontwikkelde het bedrijf eerder AI-modellen voor weersvoorspellingen en wiskundige optimalisatieproblemen. Voor patiënten en artsen betekent een tool als Atlas vooralsnog geen directe nieuwe behandeling, maar wel een instrument waarmee onderzoek naar de genetische oorzaken van ziekten sneller kan verlopen.