AI & computing › AI-gestuurde wetenschappelijke ontdekkingen
AlphaGenome Atlas: Google DeepMind brengt effect van elke DNA-mutatie in kaart
Google DeepMind heeft AlphaGenome Atlas gelanceerd, een database die met kunstmatige intelligentie voorspelt wat elke mogelijke verandering in het menselijk DNA doet. Het gaat om 9 miljard genetische varianten, verwerkt tot een dataset van 1 petabyte, die onderzoekers wereldwijd gratis kunnen doorzoeken.
Het menselijk DNA bestaat uit zo'n 3 miljard bouwstenen, de zogeheten nucleotiden. Wetenschappers begrijpen inmiddels goed hoe de 2 procent van dat DNA werkt die de bouwtekening voor eiwitten bevat. Maar de overige 98 procent, het niet-coderend DNA, blijft grotendeels een raadsel. Juist in dat gebied kunnen kleine foutjes toch grote gevolgen hebben, bijvoorbeeld door een gen verkeerd aan of uit te zetten.
Google DeepMind lanceerde eerder dit jaar AlphaGenome, een AI-model dat voorspelt hoe zulke mutaties de moleculaire processen in een cel beïnvloeden. Met AlphaGenome Atlas zet het bedrijf een grote stap verder: in plaats van losse voorspellingen op aanvraag, berekende het genoommodel alvast het effect van alle 9 miljard mogelijke één-letter-veranderingen in het menselijk genoom. Het resultaat is een dataset van ongeveer 1 petabyte, oftewel een miljoen gigabyte aan voorspellingen.
Eén score voor duizenden datapunten
Om al die informatie behapbaar te maken, introduceert Google DeepMind de AlphaGenome Variant Impact (AVI) score. Dit is één cijfer dat de voorspelde impact van een mutatie samenvat, zowel voor coderend als niet-coderend DNA. Onderzoekers hoeven daardoor niet meer handmatig door duizenden datapunten te ploegen, maar kunnen direct zien welke genetische varianten de meeste aandacht verdienen.
Al ingezet bij onopgeloste ziektes
De Atlas wordt al gebruikt in lopend onderzoek. Bij het Amerikaanse Broad Institute zette onderzoeker Laura Covill de AVI-score in om onverklaarde zeldzame aandoeningen te onderzoeken. De tool wees op een verdachte mutatie in het DNM1-gen, die naar voorspelling een verkeerd 'knippunt' in het RNA veroorzaakte waardoor eiwitaanmaak misging. Die aanwijzing hielp mee om een langlopende diagnostische zaak op te lossen.
Ook bij het combineren van genetica en veelvoorkomende eigenschappen bewijst de Atlas zijn waarde. Onderzoeker Gareth Hawkes paste het model toe op data van ruim 54.000 deelnemers aan de UK Biobank, een grote Britse biobank met medische en genetische gegevens. Door varianten te groeperen op hun voorspelde moleculaire effect, vond hij 22 procent meer verbanden tussen niet-coderend DNA en lichaamskenmerken dan met traditionele methodes. Door alleen naar het meest impactvolle procent van de varianten te kijken, identificeerde hij 19 DNA-gebieden die samenhangen met de body mass index (BMI), wat vervolgonderzoek een duidelijke richting geeft.
Toegankelijk zonder programmeerkennis
Google DeepMind maakt AlphaGenome Atlas toegankelijk via een website waarvoor geen programmeerervaring nodig is. Daarmee kunnen ook klinisch onderzoekers en biologen zonder technische achtergrond de dataset raadplegen. Het bedrijf presenteert de Atlas als onderdeel van een bredere inspanning om genetisch onderzoek te versnellen, zodat wetenschappers sneller kunnen focussen op de mutaties die er het meest toe doen.
Achtergrond & begrippen
Wat betekent dit voor de toekomst? Doordat AlphaGenome Atlas alvast het effect van elke mogelijke DNA-verandering heeft doorgerekend, kunnen onderzoekers wereldwijd sneller zoeken naar de genetische oorzaak van zeldzame ziektes en complexe aandoeningen. Dit kan de diagnose van onbegrepen erfelijke aandoeningen versnellen en helpt wetenschappers om onderzoeksgeld gerichter in te zetten op de meest kansrijke DNA-gebieden.
- Nucleotide
- Een van de chemische bouwstenen waaruit DNA is opgebouwd; het menselijk genoom bestaat uit ongeveer 3 miljard van deze bouwstenen.
- Niet-coderend DNA
- Het deel van het DNA, ongeveer 98 procent, dat geen directe bouwtekening voor eiwitten bevat maar wel regulerende functies kan hebben.
- AVI-score (variant impact score)
- Een enkel cijfer dat aangeeft hoe groot de voorspelde impact van een genetische mutatie is, ontwikkeld om onderzoek te versnellen.
- Genoommodel
- Een AI-model dat is getraind om patronen en effecten in DNA te herkennen en te voorspellen.
- Petabyte
- Een eenheid van digitale opslag gelijk aan ongeveer een miljoen gigabyte.
- UK Biobank
- Een grote Britse database met medische en genetische gegevens van meer dan een half miljoen deelnemers, veel gebruikt voor genetisch onderzoek.
Bronnen
Dit artikel is met behulp van AI geschreven op basis van bovenstaande bronnen en is geen letterlijke vertaling. Zo werkt onze redactie.
